Des chercheurs lausannois ont découvert une nouvelle maladie génétique. Cette pathologie, qui ne porte pas encore de nom, provoque un retard de développement sévère et des troubles de la croissance osseuse.
C’est en observant huit patients «hors norme» alliant ces deux symptômes qu’Andrea Superti-Furga, professeur ordinaire à la Faculté de biologie et de médecine de l’Université de Lausanne (Unil) et chef de service au Centre hospitalier universitaire vaudois (Chuv), s’est interrogé sur la possibilité d’une cause commune à ces maux.
«En 2015, en échangeant nos échantillons avec des collègues canadiens, nous avons pu confirmer de manière réciproque que ces patients qui combinaient un retard de développement intellectuel, avec manque de langage, et une petite taille, souffraient en fait d’un même et unique déficit», explique le Pr Superti-Furga.
Acide sialique
L’étude, publiée dans «Nature Genetics», a démontré que c’est plus précisément un trouble de la synthèse de l’acide sialique...