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Découverte d’une maladie très rare

05 janv. 2018, 00:01

Des chercheurs ont découvert une maladie génétique très rare. Les travaux sont le fruit d’un projet associant l’Université de Lausanne et la Lituanie dans le cadre du premier fonds de soutien de la Suisse aux pays de l’Est devenus membres de l’UE.

L’étude a porté sur une maladie qui débouche sur une malformation cérébrale sévère. L’enfant ne parle pas, ne marche pas, ou souffre par exemple de raideur articulaire. Dans le pire des cas, le fœtus ou le nouveau-né ne survit pas. La Lituanie est à l’origine des recherches. Une famille avec deux enfants présentant ces symptômes et des parents sains y a été identifiée. Le séquençage à haut débit du génome de chaque membre de cette famille et la comparaison avec le génome de dizaines de milliers d’individus sains a permis de mettre au jour la mutation génétique à l’origine de la maladie. Les mutations génétiques ont été découvertes...

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