Conférence académique: maladies rares et recherche fondamentale événement du 13 décembre 2018 à Aula

A ce jour quelques 7'000 maladies rares ont été répertoriées. La grande majorité de ces maladies sont d’origine génétique. C’est à dire qu’elles sont dues à la mutation d’un ou plusieurs gènes.
La complexité du sujet est augmentée par le fait que même quand un gène particulier est associé à une « maladie » donnée, chaque patient porte une mutation spécifique dans ce gène et la maladie se manifeste avec des degrés de sévérité différents. Mais la compréhension des conséquences, pour chaque mutation, donc chaque patient, requiert la recherche fondamentale. Une recherche dont le moteur est le désir de comprendre le fonctionnement et le dysfonctionnement du corps humain, de la vie en général.